choroby choroby Gauchera

(Go-SHAYZ) Choroba Gauchera jest wynikiem narastania pewnych substancji tłuszczowych w niektórych narządów, zwłaszcza śledziony i wątroby. To powoduje, że te narządy stają się znacznie większe niż normalnie i może wpływać na ich funkcję.

Substancje tłuszczowe związane z chorobą Gauchera mogą również gromadzić się w tkance kostnej. Osłabia kości i zwiększa ryzyko złamań. Jeśli szpik kostny jest naruszone, może zaburzać zdolność krwi do skrzepu.

objawy

Enzym, który rozkłada się te substancje tłuszczowe nie działa poprawnie w ludzi, którzy mają choroby Gauchera. Leczenie często zawiera enzym terapię zastępczą.

Brzucha skarg. Ponieważ wątroba i śledziona szczególnie dramatycznie można powiększyć, brzuch może stać się boleśnie rozdęte .; Szkieletowych nieprawidłowości. Choroba Gauchera mogą osłabiać kości, co zwiększa ryzyko złamania bólowych. może również zakłócać przepływu krwi do kości, który może powodować części kości umrzeć .; Zaburzenia krwi. Spadek zdrowych czerwonych krwinek (niedokrwistość) może spowodować poważne zmęczenie. Choroba Gauchera wpływa także komórki odpowiedzialne za krzepnięcie, które mogą spowodować łatwe siniaki i krwawienia z nosa.

Dziedzicznym zaburzeniem, chorobą Gauchera jest najczęściej u Żydów Europy Środkowej pochodzenia europejskiego (aszkenazyjskich) i Wschodniej. Objawy mogą pojawić się w każdym wieku.

Oznaki i objawy choroby Gauchera może się znacznie różnić. Rodzeństwo, a nawet identyczne bliźniaki, z tą chorobą mogą mieć różne poziomy nasilenia. Niektórzy ludzie, którzy mają choroby Gauchera nie mają żadnych objawów.

Większość ludzi, którzy mają doświadczenie choroby Gauchera różnym stopniu następujących problemów

opóźnienia wzrostu u dzieci; problemy ginekologiczne i położnicze; Choroba Parkinsona; Raki, takie jak białaczki, szpiczaka mnogiego i chłoniaka

Rzadziej, choroba Gauchera może wpływać na mózg, co może spowodować nieprawidłowe ruchy oczu, sztywność mięśni, trudności z połykaniem i drgawki. Jeden rzadki podtyp choroby Gauchera zaczyna się w dzieciństwie i zazwyczaj prowadzi do śmierci w wieku 2.

Czy ktoś z twojej rodziny zdiagnozowano chorobę Gauchera ?; Mają dzieci w swojej dalszej rodziny zmarł przed ukończeniem 2 ?; Jakie leki i suplementy regularnie bierzesz?

przyczyny

Jeśli Ty lub Twoje dziecko ma jedną z oznak i objawów związanych z chorobą Gauchera, umówić się z lekarzem.

Choroba Gauchera jest przekazywane wraz wzór dziedziczenia w nazwie autosomalny recesywny. Oboje rodzice muszą być nosicielami mutacji genetycznej Gauchera dla swojego dziecka do dziedziczenia choroby.

Aby mieć autosomalny recesywny zaburzenie, można dziedziczyć dwóch zmutowanych genów, po jednej od każdego z rodziców. Zaburzenia te są zazwyczaj przekazywane przez dwa nośniki. Ich zdrowie jest rzadko wpływ, ale ma jeden zmutowany gen (gen recesywny) i jeden normalny gen (gen dominujący) do stanu. Dwa przewoźnicy mają 25 procent szans posiadające nienaruszone dziecko z dwóch normalnych genów (po lewej), a 50 procent szans na posiadające nienaruszone dziecko, które jest jednocześnie nośnikiem (w środku), a 25 procent szans na mającą chorego dziecka z dwoma recesywne geny (po prawej).

Lud żydowski środkowoeuropejskiego (aszkenazyjskich) pochodzenie Wschodu lub są w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na najczęściej różne choroby Gauchera.

Choroba Gauchera mogą zwiększać ryzyko

Czynniki ryzyka

Jesteś prawdopodobnie pierwszy wprowadzają żadnych objawów do wiadomości lekarza rodzinnego. on lub ona może skierować pacjenta do lekarza, który specjalizuje się w zaburzeniach krwi (hematolog) lub do lekarza specjalizującego się w dziedzicznych chorób (genetyka).

Jakie są objawy i kiedy zaczną ?; Czy ból w jamie brzusznej lub kości ?; Czy zauważyliście, że siniaki występuje łatwiej? Wszelkie nosa ?; Co znajduje się w dziedzictwo swojej rodziny ?; Czy są jakieś choroby lub zbiór objawów, które wystąpiły w kilku pokoleń w rodzinie?

komplikacje

Przed powołaniem, może chcesz napisać listę odpowiedzi na następujące pytania

Absorpcjometrii podwójnej energii promieniowania rentgenowskiego (DXA). Test ten wykorzystuje niskopoziomowe rentgenowskie do pomiaru gęstości kości .; Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Za pomocą fal radiowych i silnego pola magnetycznego MRI może wykazać, czy śledziona lub wątroba jest powiększona, a jeśli szpik kostny zostały naruszone.

Lekarz może poprosić niektóre z następujących pytań

Wymień enzymy. Takie podejście zastępuje niedoborem enzymu z enzymów sztucznych. Enzymy te zamienne są podawane w warunkach ambulatoryjnych do żyły (dożylnie), zwykle w dużych dawkach w odstępach dwutygodniowych. Czasami ludzie doświadczają alergiczną reakcję nadwrażliwości lub enzymatycznej terapii .; Hamują wytwarzanie substancji problemowych. leki doustne, takie jak miglustat (Zavesca) i eliglustat (Cerdelga), wydają się przeszkadzać w wytwarzaniu substancji tłuszczowych, które opierają się u pacjentów z chorobą Gauchera. Nudności i biegunka są częste działania niepożądane .; W leczeniu osteoporozy. Tego typu leki mogą pomóc w odbudowie kości osłabiony przez chorobę Gauchera.

Przygotowania do wizyty

Podczas badania fizykalnego lekarz będzie naciskać na ciebie lub brzucha dziecka, aby sprawdzić rozmiar śledziony i wątroby. On lub ona może również polecić niektórych badań laboratoryjnych, obrazowych i skany poradnictwo genetyczne.

Próbki krwi można zbadać pod kątem poziomów enzymu związanego z chorobą Gauchera. Analiza genetyczna może również ujawnić, czy masz chorobę.

Przeszczep szpiku kostnego. W tej procedurze, komórki krwiotwórcze, które zostały uszkodzone przez Gauchera są usuwane i zastępowane, które można odwrócić wiele objawów choroby Gauchera. Ponieważ jest to podejście wysokiego ryzyka, to wykonywane rzadziej niż jest enzymatyczna terapia zastępcza .; Usunięcie śledziony. Przed enzymatyczna terapia zastępcza stała się dostępna, usunięcie śledziony było powszechną metodą leczenia choroby Gauchera. Obecnie procedura ta jest zwykle zarezerwowane w ostateczności.

Osoby ze zdiagnozowaną chorobą Gauchera zazwyczaj wymagają badań okresowych śledzić jej postęp. Mogą one obejmować badania obrazowe, takie jak

Można rozważyć badań genetycznych przed rozpoczęciem rodzinę, jeśli ty lub twój partner jest aszkenazyjskich dziedzictwa żydowskiego lub jeśli któryś z was mają w wywiadzie rodzinnym choroby Gauchera. W niektórych przypadkach lekarz może zalecić badanie prenatalne, aby sprawdzić, czy płód jest zagrożony chorobą Gauchera.

Chociaż nie ma lekarstwa na chorobę Gauchera, różnorodne zabiegi mogą pomóc w kontroli objawów, zapobieganie nieodwracalnym uszkodzeniom i poprawić jakość życia. Niektórzy ludzie mają takie łagodne objawy, że nie mogą wymagać leczenia.

Testy i diagnostyka

Wielu ludzi, którzy mają choroby Gauchera widzieliśmy poprawę objawów po rozpoczęciu leczenia lekami

Jeśli objawy są nasilone i nie jesteś kandydatem do zabiegów mniej inwazyjne, lekarz może sugerować,

Mając dowolny choroby przewlekłe może być trudne, ale mając na rzadką chorobę Gauchera, jak może być jeszcze trudniejsze. Niewiele osób wie o tej chorobie, a jeszcze mniej rozumie wyzwania twarzy. Może się okazać, że rozmowa z kimś, kto ma chorobę lub ma dziecko z Gauchera jest bardzo pomocna.

Leczenia i leków

Narodowa Fundacja Gauchera ma program mentor, który łączy ludzi, którzy mają choroby. Aby dowiedzieć się więcej, można odwiedzić jego stronę internetową lub zadzwoń 800-504-3189. Dodatkowo, lekarz może wiedzieć, czy są jakieś lokalne grupy wsparcia działające na danym obszarze.

Radzenie sobie i pomoc

)