erythrokeratodermia z ataksji

importan; Możliwe jest, że główny tytuł Erythrokeratodermia raportu z Ataxia nie jest nazwą oczekiwano. Proszę sprawdzić synonimy wyszczególniania znaleźć alternatywną nazwę (y) i podziału (y) zaburzenie objętym niniejszym raportem.

Erythrokeratodermia z ataksji (EKDA) jest dziedzicznym schorzeniem skóry i układu nerwowego (zespół neurocutaneous), znamienny przez grupy twardych czerwonych płytek, które rozwijają się w niemowlęctwie i dzieciństwie. Kiedy te zmiany skórne leczyć, choroba wydaje się być uśpione przez kilka lat, po którym objawy neurologiczne i znaki pojawiają się w postaci zwykle niezręcznej chodu (ataksja), gdy osobnik dotknięty jest około 40 lat lub starszych; Wielu badaczy działających w badaniach nad rodziną chorób znanych jako rybiej łuski rozważyć EKDA być wariantem zaburzenia ichthyotic, erythrokeratodermia variabilis (EKDV). Jednak nie istnieje ogólna zgoda co na ten temat w tym momencie.

Fundacja ichthyosis rolno rodzaju skóry; 2616 N Broad Stree; Colmar, PA 1891; Tel: (215) 997-940; Fax: (215) 997-940; Tel: (800) 545-328; E-mail: info @ firstskinfoundatio; Internet: http: //www.firstskinfoundatio; NIH / Narodowy Instytut stawów i szkieletowe i choroby skóry; Informacje Clearinghous; Jeden AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; NAS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD (301), 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Krajowy Rejestr dla rybiej łuski i pokrewne zaburzenia; Uniwersytet Washingto; Dermatologia Dept. Box 35652; 1959 N.E. Pacific Stree; Seattle, WA 98195-652; Tel: (800) 595-126; E-mail: info @ skinregistr; Internet: http: //www.skinregistry; Kanadyjskie Stowarzyszenie Rodzinna móżdżkowe – Claude St-Jean Foundatio; 3800 Radisson Ulica Biuro 11; Montrea; Quebec, H1M 1X; canad; Tel: 514321868; Tel: 855321868; E-mail: Ataxie @ Laca; Internet: http: //www.laca; Genetyczne i rzadkich chorób (GARD) Informacje Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Jest to streszczenie raportu Organizacji Narodowej Rzadkich Chorób (Nord). Kopia pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony internetowej NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Kompletny raport zawiera dodatkowe informacje, w tym objawy, przyczyny, poszkodowanej ludności, zaburzeń pokrewnych, standardowych i terapii badanych (jeśli jest dostępny), a wszelkie odniesienia z literatury medycznej. Dla pełnej wersji tego tematu, przejdź do www.rarediseases i kliknij Rare Diseases Database pod “Informacje Rare Disease”.

Informacje zawarte w niniejszym raporcie nie jest przeznaczony do celów diagnostycznych. Jest tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte zasięgnąć porady lub rady swoich osobistych lekarzy.

Możliwe jest, że tytuł tego tematu nie jest nazwą, którą wybrałeś. Proszę sprawdzić synonimy wystawianie znaleźć alternatywną nazwę (-y) i dalszy podział Disorder (y) objętym niniejszym sprawozdaniem

Pozycja ta choroba jest na podstawie dostępnych informacji medycznych do daty na końcu tego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe, aby zachować każdy wpis w Rare Diseases Database całkowicie aktualne i dokładne. Proszę skontaktować się z agencjami wymienionych w sekcji Zasoby dla najbardziej aktualne informacje na temat tej choroby.

Aby uzyskać dodatkowe informacje i pomoc na temat rzadkich zaburzeń, proszę skontaktować się z Narodową Organizację rzadkimi zaburzeniami w P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, strona internetowa www.rarediseases lub e-mail sierotą @ rarediseases

Ostatnia aktualizacja: 3/31/200; Copyright 1988, 1989, 1992, 1993, 1997, 2005 National Organization dla Rare Disorders, Inc.

 z Organizacji Narodowej rzadkimi zaburzeniami

Giroux Barbeau Syndrome

Żaden