Genetyka rozszerzonej przedsionkowego akweduktów (EVA)

Szanse dziedziczących recesywnie

mutacje

Dziedzictwo

EVA

zaburzenia genetyczne mogą być spowodowane przez zmiany (zmian) w genie. Każdy człowiek ma dwie kopie tego samego genu. zaburzenia genetyczne są dziedziczone w różny sposób.

recesywne środkiem

Osoba z zaburzeniem zwykle

Osoba fizyczna, która ma jeden zmieniony gen nazywany jest nosicielem. Gdy dwa nośniki tego samego genu zmienionego mieć dziecka, z których każda jest urodzenia

Geny są środki, za pomocą których dziedziczymy cechy i zaburzeń u naszych rodziców. Geny zawierają instrukcje do naszych komórek, aby ustalić, jak rosną i rozwijają się w macicy i po rodzimy.

Mamy parę każdego genu dla każdej cechy dziedziczymy. Dziecko dziedziczy jedną kopię większości genów od matki, a druga kopia od ojca. Dzieje się tak, gdy komórka jajowa i plemnik łączą się w momencie poczęcia. Badania z Human Genome Project wynika, że ​​ludzie mają między 20.000 a 25.000 par genów w każdej komórce swojego ciała!

Większość genów są takie same dla wszystkich osób, ale mała liczba genów (mniej niż 1 procent łącznej) różnią się nieco u ludzi. Te zmiany w genie nazywane są mutacje. Wiele z tych mutacji powodować nam żadnych problemów. Na przykład, mogą one wyjaśnić, dlaczego masz niebieskie oczy, ale twój brat ma brązowo-i dlaczego twoim najlepszym przyjacielem w liceum może działać bardzo szybko, gdy byłeś dobry w matematyce.

Niektóre zmiany w genach, ale może powodować problemy zdrowotne i zaburzeń. Zmiany w genie może spowodować krwi danej osoby nie krzepnięcia poprawnie lub spowodować słabe, łamliwe kości. Zmiany w ponad 100 różnych genów zidentyfikowanych może spowodować utratę słuchu.

Większość zaburzenia genetyczne są dziedziczone w sposób autosomalny się. Autosomalny oznacza, że ​​mężczyźni i kobiety są równie prawdopodobne, że zaburzenia i równie prawdopodobne, aby przenieść go na dziecko obojga płci. Zaburzenia mogą być dziedziczona w sposób sprzężony z płcią. Dla większości cech sprzężonych z płcią, kobiety rzadko mają cechę, i przekazać je tylko do swoich synów.

Czasami mutacji tylko w jednej kopii genu może powodować zaburzenia medyczne. Jeżeli tak jest, ta cecha jest powiedziane być dziedziczone w sposób dominujący. Recesywnie, z drugiej strony, powstaje tylko wtedy, gdy występuje mutacja w obu kopii genu. utrata słuchu może być dziedziczona w sposób recesywny lub dominujący, w zależności od genu, który powoduje utratę słuchu.

Osoba ze zmianą w genie, która jest odpowiedzialna za autosomalnym zaburzeniem recesywnym zazwyczaj nie ma oznak lub objawów choroby. Osoby te często określa się jako nośniki, ponieważ “przeniesienie” mutacja, ale nie wpływa na niego. Zwykle, gdy dana osoba ma zaburzenia dziedziczone recesywnie, oboje rodzice są nosicielami mutacji genu choroby.

W trwającym badaniu przeprowadzonym przez naukowców z ponad 100 pacjentów, około jedna czwarta osób z EVA i utraty słuchu zdiagnozowano zespół pendreda. Zespół Pendreda jest dziedziczoną autosomalnie recesywnie tradycyjny sposób, jak opisano powyżej. Jest to wynikiem dwóch mutacji w genie SLC26A4.

Jedna czwarta badanych ochotników miał jedną mutację w SLC26A4. Najnowsze badania wykazały, rodziny te mają podobny wzór do dziedziczenia tych rodzin z dwóch mutacji. Sugeruje to, że może być inną mutację genu, który nie został wykryty. Naukowcy kontynuują studiować ten “brakujący mutację.”

Pozostała połowa badanych ochotników nie miał mutacji w SLC26A4. Naukowcy kontynuują poszukiwania innych genów, które mogą być odpowiedzialne za EVA i utraty słuchu.