jaki jest hemochromatoza zdiagnozowana?

Lekarz zdiagnozuje hemochromatoza oparciu o medycznych i rodzinnych historii, fizyczne egzaminu i wynikami testów i procedur.

Choroba często jest wykrywany podczas kontroli innych chorób lub stanów chorobowych, takich jak zapalenie stawów, choroby wątroby, cukrzyca, choroby serca lub zaburzenia erekcji (impotencja).

lekarzy rodzinnych i specjalistów medycyny wewnętrznej mogą diagnozować i leczyć hemochromatoza. Inni lekarze mogą także być zaangażowane w diagnozowaniu i leczeniu chorób, w tym

specjaliści Zaangażowany

Aby dowiedzieć się o historii medycznej i rodzinnej, lekarz może zalecić

Medyczne i rodzinne historie

Lekarz wykona badanie lekarskie w celu sprawdzenia oznak i objawów hemochromatoza. On lub ona będzie słuchać swojego serca dla nieregularnych uderzeń serca i sprawdzić stawów, zaburzenia koloru skóry i powiększeniem wątroby.

Lekarz może zalecić jeden lub więcej testów i procedur, aby zdiagnozować hemochromatoza.

W hemochromatoza, ilość żelaza w organizmie może być zbyt wysokie, mimo że poziom żelaza we krwi jest normalne. Pewne badanie krwi może pomóc lekarz dowiedzieć się, jak dużo żelaza w organizmie.

Podczas tych testów próbka krwi pobierana jest z organizmu. To zwykle pobierana jest z żyły łokciowej za pomocą igły. Procedura jest zwykle szybkie i łatwe, chociaż może powodować krótkotrwały dyskomfort.

Testy krwi masz może zawierać wysycenia transferyny (TS), poziom ferrytyny w surowicy oraz testów czynnościowych wątroby.

Transferyny jest to białko, które przenosi żelaza w krwi. Test TS pokazuje ile Iron transferyny nosi. Pomaga to lekarz dowiedzieć się, jak dużo żelaza w organizmie.

Lekarz może zmierzyć stężenie ferrytyny w surowicy, jeśli Twój poziom TS jest wysoka. Test poziomu ferrytyny w surowicy wskazuje, ile żelaza jest przechowywany w narządach organizmu. Gromadzeniu żelaza może sugerować hemochromatoza.

Możesz mieć wyniki testów czynnościowych wątroby, aby sprawdzić na uszkodzenie wątroby. Uszkodzenie wątroby może być oznaką hemochromatoza. Jeśli masz hemochromatoza, badania czynności wątroby mogą wykazywać ciężkość choroby.

Badania krwi nie jest w stanie zdiagnozować hemochromatoza. W ten sposób lekarz może zalecić inne badania, jak również.

Podczas biopsji wątroby, lekarz znieczula obszar w pobliżu wątroby, a następnie usuwa się małą próbkę tkanki wątroby za pomocą igły. Tkanka jest następnie wyglądał pod mikroskopem.

Biopsja wątroby może pokazać, jak dużo żelaza jest w wątrobie. Procedura ta może również pomóc lekarz zdiagnozować uszkodzenie wątroby (na przykład, blizn i raka). biopsji wątroby są mniej popularne, niż w przeszłości.

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) jest bezpieczne test, który wykorzystuje fale radiowe, magnesy, a komputer do tworzenia zdjęcia swoich narządów. MRI może być wykonane, aby pokazać ilość żelaza w wątrobie.

Urządzenie interferencji kwantowej nadprzewodzących (SQUID) to urządzenie, które wykorzystuje magnesy bardzo czułe, aby zmierzyć ilość żelaza w wątrobie. To urządzenie jest dostępne w niewielu ośrodkach medycznych.

Testy genetyczne mogą wykazać, czy masz wadliwy gen lub geny HFE. Jednak nawet jeśli masz dwie wadliwych genów HFE, badanie genetyczne nie może przewidzieć, czy będziesz rozwijać objawy hemochromatoza.

Ponadto, badania genetyczne nie może wykryć inne, mniej typowe wadliwych genów, które również mogą powodować hemochromatoza.

Istnieją dwa sposoby, aby wykonać test genetyczny. Komórki mogą być zbierane od wewnątrz jamy ustnej za pomocą wacika lub próbka krwi może być pobrana z żyły łokciowej.

Fizyczny egzamin

Ludzie, którzy mają hemochromatoza (lub w wywiadzie rodzinnym nim) i planują mieć dzieci mogą rozważyć badania genetyczne i poradnictwo. Badanie pozwoli stwierdzić, czy jeden lub oboje rodzice mają wadliwych genów HFE. Doradca genetyczny może również pomóc dowiedzieć się prawdopodobieństwo rodziców przechodzących wadliwych genów do swoich dzieci.

Testy diagnostyczne i procedury