rodzinna hipofosfatemię

importan; Możliwe jest, że główny tytuł raportu Rodzinna hipofosfatemią nie jest nazwą oczekiwano. Proszę sprawdzić synonimy wyszczególniania znaleźć alternatywną nazwę (y) i podziału (y) zaburzenie objętym niniejszym raportem.

Rodzinna hipofosfatemię jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym zaburzeniem transportu charakteryzuje fosforanu i często zmieniane metabolizmu witaminy-D w nerkach. Ponadto, fosforan nie mogą być dobrze wchłania się w jelicie. Hipofosfatemię wynikające z tych zaburzeń można doprowadzić do szkieletu wady zwane rozmiękanie kości, które można uznać za zmiękczanie kości. Rodzinna hipofosfatemię również powoduje krzywicę, choroby kości dzieciństwie z charakterystycznymi łuk deformacji nóg, jak również zaburzenia płytki wzrostowej i stopniowe zmiękczenie kości występujących w osteomalacji. U dorosłych, płyta wzrost nie jest obecny, tak aby osteomalacji jest problem kości widoczne. U dzieci, tempo wzrostu może być wolniejsze niż zwykle, najczęściej w wyniku niskiego wzrostu. Rodzinna hipofosfatemię najczęściej dziedziczona jako cecha X-linked. Jednak autosomalne dominujące i recesywne formy rodzinnej hipofosfatemią wystąpić.

March of Dimes wad wrodzonych Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, Nowy Jork 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; NIH / National Institute of Diabetes, pokarmowego i choroby nerek; Urząd Komunikacji i Public Liaiso; Bldg 31, Rz 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; E-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; XLH Network Inc; 911 Central Ave., # 16; Albany, NY 1220; E-mail: Jim.Walker@XLHNetwor; Internet: http: //www.xlhnetwor; Genetyczne i rzadkich chorób (GARD) Informacje Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, Kalifornia 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Jest to streszczenie raportu Organizacji Narodowej Rzadkich Chorób (Nord). Kopia pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony internetowej NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Kompletny raport zawiera dodatkowe informacje, w tym objawy, przyczyny, poszkodowanej ludności, zaburzeń pokrewnych, standardowych i terapii badanych (jeśli jest dostępny), a wszelkie odniesienia z literatury medycznej. Dla pełnej wersji tego tematu, przejdź do www.rarediseases i kliknij Rare Diseases Database pod “Informacje Rare Disease”.

Informacje zawarte w niniejszym raporcie nie jest przeznaczony do celów diagnostycznych. Jest tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte zasięgnąć porady lub rady swoich osobistych lekarzy.

Możliwe jest, że tytuł tego tematu nie jest nazwą, którą wybrałeś. Proszę sprawdzić synonimy wystawianie znaleźć alternatywną nazwę (-y) i dalszy podział Disorder (y) objętym niniejszym sprawozdaniem

Pozycja ta choroba jest na podstawie dostępnych informacji medycznych do daty na końcu tego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe, aby zachować każdy wpis w Rare Diseases Database całkowicie aktualne i dokładne. Proszę skontaktować się z agencjami wymienionych w sekcji Zasoby dla najbardziej aktualne informacje na temat tej choroby.

Aby uzyskać dodatkowe informacje i pomoc na temat rzadkich zaburzeń, proszę skontaktować się z Narodową Organizację rzadkimi zaburzeniami w P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, strona internetowa www.rarediseases lub e-mail sierotą @ rarediseases

Ostatnia aktualizacja: 2/27/201; Prawa autorskie 1987, 1988, 1989, 1992, 1993, 1994, 1995, 2000, 2005, 2010, 2013 Narodowa Organizacja rzadkich zaburzeń, Inc.

 z Organizacji Narodowej rzadkimi zaburzeniami

dziedziczna typu I hipofosfatemię (HPDR I; dziedziczna typu II hipofosfatemię (HPDR II; D hipofosfatemiczna odporne krzywicy; D hipofosfatemiczna odporne krzywicy I; diabete fosforan X-linked hipofosfatemię (XLH X-linked witaminy D ognioodporne krzywicy

autosomalna dominująca krzywica hipofosfatemiczna (ADHR; autosomalny recesywny hipofosfatemiczna ricket; X związane krzywicy hipofosfatemiczna